Cos’è l’acromegalia

L’acromegalia è un marcato ingrossamento delle estremità e delle parti del corpo che sporgono verso l’esterno, come il naso, le orecchie e il mento. Se si è affetti da acromegalia da adulti, si può notare solo all’inizio che le scarpe non entrano più o che un anello è diventato troppo piccolo, questi potrebbero essere segni di una malattia. Insieme al dottor Domenico Tromba, endocrinologo e consigliere dell’Ordine dei Medici di Reggio Calabria, cerchiamo di capire meglio quali sono i disturbi e come poter curare tale patologia.

I sintomi e la progressione della malattia

“I sintomi non compaiono improvvisamente, ma si sviluppano lentamente, in modo così insidioso che quasi non ci si accorge dei cambiamenti esterni del corpo – spiega l’endocrinologo Tromba -. L’acromegalia è una condizione rara, grave e invalidante, caratterizzata dal progressivo ingrossamento delle ossa acrali (della testa, delle mani e dei piedi), delle labbra e di alcuni altri organi, con conseguenti alterazioni metaboliche che comportano un rischio per la vita dei pazienti. Questa patologia è causata da una sovrapproduzione di ormoni della crescita nella ghiandola pituitaria e, quasi sempre è determinata da un tumore benigno dell’ipofisi. “Benigno” significa che il tumore non forma metastasi. L’ipofisi si ingrandisce e aumenta il numero di cellule che producono ormoni e, di conseguenza, produce una quantità eccessiva di ormone della crescita”.

Cause secondarie e forme familiari

Solo molto raramente si considerano altre cause come fattori scatenanti dell’acromegalia, ad esempio un tumore neuroendocrino del polmone, del pancreas o una mutazione genetica che porta ad un eccesso di produzione di ormone della crescita. Esistono anche forme familiari in cui esiste una predisposizione genetica allo sviluppo di adenomi ipofisari.

Complicanze e impatto sulla qualità della vita

“Le persone affette da questa patologia hanno spesso problemi cardiovascolari, dolori e l’eccesso di ormoni può avere un effetto stressante sullo scheletro e sugli organi interni – aggiunge il dottore -. Anche la tiroide è fortemente interessata negli acromegalici. Il carcinoma tiroideo rappresenta il 3,1%di tutte le neoplasie di questi pazienti e nel 4,7% si tratta di un carcinoma papillifero”.
I pazienti con acromegalia non trattata, infatti, hanno un tasso di mortalità pari a circa il doppio rispetto a quello osservato nella popolazione generale e una riduzione media dell’aspettativa di vita di circa 10 anni. Chi soffre di tale patologia rischia di sviluppare fratture vertebrali, anche quando i valori di densità minerale ossea all’esame della mineralometria ossea computerizzata (MOC) sono solo lievemente ridotti o, addirittura normali.

Complicanze a livello ormonale e metabolico

“L’acromegalia è nota per essere caratterizzata da una progressiva deformazione delle connotazioni somatiche e da un ampio range di complicanze sistemiche. I pazienti si accorgono che i lineamenti del volto diventano grossolani e il processo inizia generalmente prima dei 40 anni, anche se il riconoscimento della malattia può essere molto tardivo – aggiunge il dottor Tromba -. Col passare del tempo, aumenta inoltre, il rischio di sviluppare disturbi visivi, complicanze cardiache e reumatiche, ipertensione e cancro del tratto gastro-intestinale. Si riscontrano anche altre alterazioni di tipo metabolico, come ridotta tolleranza al glucosio e diabete. In alcune donne, si osservano galattorrea, irregolarità mestruali o amenorrea, mentre circa un terzo degli uomini con acromegalia sviluppa disfunzione erettile”.

Terapie disponibili: farmacologiche e chirurgiche

In conclusione, lo specialista reggino ribadisce che “attualmente, il trattamento farmacologico di scelta si basa su analoghi della somatostatina quali octreotide e lanreotide, che sono disponibili in formulazioni ad attività ritardata, efficaci fino ad un mese dopo singola somministrazione. La rimozione selettiva del tumore ipofisario con la chirurgia è considerata una terapia di prima linea per la maggior parte dei pazienti, mentre quelli con comorbilità che impediscono la resezione chirurgica sicura e quelli con tumori non resecabili possono essere trattati con la terapia medica primaria. I tassi di remissione dopo la resezione chirurgica dipendono dalle dimensioni e dal grado di invasione dell’adenoma ipofisario e dall’esperienza del neurochirurgo”.